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癌症是威胁人类健康的重大公共卫生问题，最新数据显示，2020年中国癌症新发人数为457万，癌症死亡病例300万，相当于每分钟有8.7个人确诊癌症。早期癌症的长期生存率显著优于晚期癌症，越早发现癌症并实施干预，癌症患者预后越好，所以癌症早期检测的普及刻不容缓。液体活检技术——癌症早期检测“黑科技”中的佼佼者——我们在《无创“液体活检”，强劲助力肺癌的早筛、预后判断和监测复发》中曾经做过详细介绍，今天我们来聊一聊液体活检的“新宠”：cfDNA甲基化检测技术。

CfDNA的英文名字是：cell-free DNA，中文名是：游离DNA。顾名思义，cfDNA指的是在人体循环系统中“游荡”的完整细胞结构之外的DNA。cfDNA是如何产生的呢？请看下图。

以血液中的cfDNA为例，图中紫色的细胞是在人体内“为非作歹”的肿瘤细胞，白色的是血液中正常的细胞。正常情况下细胞有着完整的结构，细胞内的DNA跟随细胞一起移动。当细胞凋亡和坏死便会发生变形破裂，细胞内的 DNA进入循环系统并在循环系统中降解，成为了cfDNA。

我们常说，想要了解一个人，就多和他沟通；想要了解肿瘤，也要和肿瘤“沟通”。肿瘤细胞像个“话痨”，每时每刻都有说不完的话，但这些话是“加密”的，所以需要一个优秀的“解码”帮我们从海量信息中找到并破译我们需要的关键信息。来源于肿瘤的cfDNA，是肿瘤常见的“说话”方式，而cfDNA甲基化检测技术则是一位优秀的“翻译”，通过cfDNA甲基化检测，我们可以得知很多来源于肿瘤细胞的信息，这些信息将帮助我们完成癌症的早期检测。

DNA甲基化（methylation）指的是基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合了一个甲基基团。简单地说，当基因发生甲基化时，像被戴了个“帽子”。当我们检测到某基因戴着 “帽子”时，我们就知道这个基因的信息读取出了问题，基因无法正常表达。圆和科普 |粪便也有大用处，解锁结直肠癌早期筛查“黑科技”详细地介绍了DNA甲基化检测技术的应用。细心的读者会发现，DNA甲基化检测应用的范围很广，既可以检测粪便DNA也可以检测cfDNA，是名副其实的“多面手”。

cfDNA甲基化检测为何成为了癌症早筛的新宠？

因为人体几乎所有的组织、器官都可能发生癌症，所以一个“优秀”的癌症早期检测方法需要告诉我们：受检者体内是否有癌？如果有，来自哪个组织或器官？与只能完成单一癌种筛查的项目相比，泛癌种早筛技术可实现同时检测多种癌症，被认为是癌症早筛技术的“新星”，但是泛癌种早筛技术壁垒高，一般的技术较难实现。

好在cfDNA甲基化检测技术不断发展，目前已经有成熟的cfDNA甲基化检测技术可以同时检测人体内是否有来自不同组织或器官的癌症，这也意味着癌症患者被漏检的可能性降低了。

除此之外，cfDNA甲基化检测还有以下几点“突出”的优势：

1. 高特异性，显著降低误判可能性

由于cfDNA甲基化检测为高特异性的单项检测，这极大地避免了传统的多项检测累积导致的高假阳性率，即cfDNA甲基化检测能显著降低将良性疾病误判为癌症的可能性。

2. 无创，便捷

cfDNA甲基化检测前的采样是无创的，既没有创口、又没有辐射，采血过程基本没有不适，轻轻松松抽管血，就能进行肿瘤早期筛查。

3. 性价比高，经济实惠

抽一管血就能完成多种癌症的早期筛查，既缩短了检测时间、又降低了费用。

别看“cfDNA甲基化”这个词看起来陌生，但针对它的研究其实很早就开始了，多项研究证明了cfDNA甲基化检测的应用价值，其检测技术也已成熟，目前已有多个项目通过审批进入了临床应用，其中最重要、且应用最广的便是肺癌、肠癌、胰腺癌等癌症的早期筛查。

很多人觉得40岁正值最不容易生病的“壮年”，但40岁恰恰是易发癌症的起端。。WHO（世界卫生组织）的分析数据显示：40岁起，癌症发病和死亡风险迅速升高。癌症十分“狡猾”，早期癌症患者通常没有明显症状，而大多数“壮年”们忙于工作和家庭，没有足够的时间和精力来研究如何科学安排自己的癌症早筛。那不如把这项专业工作交给圆和——只需一管血即可检测多种癌症。

想了解cfDNA甲基化检测或其他更多癌症早期筛查方案，欢迎拨打400-9999260进行咨询。

参考文献：

1. Mandel P., Metais P. Les acides nucléiques du plasma sanguin chez l’homme. C. R. Seances Soc. Biol. Fil. 1948;142:241–243

2. Ye Q, Ling S, Zheng S, Xu X. Liquid biopsy in hepatocellular carcinoma: circulating tumor cells and circulating tumor DNA. Mol Cancer. 2019;18(1):114. 

3. Sun K, Jiang P, Chan KC, et al. Plasma DNA tissue mapping by genome-wide methylation sequencing for noninvasive prenatal, cancer, and transplantation assessments. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015;112(40):E5503-E5512. doi:10.1073/pnas.1508736112

4. Esteller M. Relevance of DNA methylation in the management of cancer. Lancet Oncol. 2003 Jun;4(6):351-8.